서론 : 골형성 부전증은 대표적인 유전성 결합 조직 장애 질환으로 다양한 형태의 표현형으로 나타난다. 출생 전후기에 사망하는 치명적인 형태부터 조기 골다공증처럼 경한 정도까지 다양한 형태를 가지고 있다. 이와 같이 여러 가지 형태가 있지만 대부분 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로, 본원에서 이미 골형성 부전증으로 진단받고 외래 추적 관찰 받고 있던 환아부의 아이가 산전 진찰 및 출생 후 다발성 골절이 발견되어, 골형성 부전증의 유전적 증례를 확인하게 되어, 이에 대해 보고하는 바이다. 증례 : 재태주령 33주에 초음파상 장골이 휘어있는 소견이 관찰되었다. 환아의 아버지는 골형성 부전증 type IV로 진단받고 소아 연령 때부터 치료를 받아왔다. 산모는 임신, 유산의 병력은 없는 18세 초산부였으며, 재태주령 39주에 양막이 파수되어 응급으로 제왕절개수술로 분만하였다. 출생 체중은 2.92kg이었으며, Apgar 점수는 1분에 7점, 4분에 8점이었다. 출생 직후 시행한 X-ray 검사상 좌측 대퇴부 골절이 발견되었으며 대부분의 뼈에서 골감소증이 의심되는 소견이 관찰되었고, 두개골에는 wormian bone이 관찰되었다. 키는 50cm 으로 50~75 백분위수였으며, 공막은 청색이 아닌었고 호흡음은 정상이었다. Pavlik 보장구를 적용하였으며 입원 기간 동안 추가적인 골절은 발견되지 않았다. 퇴원 후 생후 2개월에 이비인후과 외래에서 시행한 자동화청성뇌간반응검사상 청력은 정상이다. 결론 : 골형성 부전증으로 진단받았던 아버지에게서 출생한 환아로 골형성 부전증이 발견된 상염색체 우성 유전의 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다.